基因筛查：为新生儿创造美好未来

【本报编译报道】各国纷纷开展新生儿基因测序项目，可以对罕见疾病早诊断、早预防、早治疗，带来更好的医疗结果。但是基因测序这项技术本身仍然存在短板，如何维护基因数据的长期安全引发人们思考。

多年来，医生们已经发现了7000多种罕见疾病，所谓的罕见疾病就是患病人群占总人口不足千分之一的疾病，且四分之三的罕见疾病都与遗传基因相关。由于患者数量很少，而且症状往往出现得太晚，这些疾病成为棘手的难题，不易治疗。据世界基因组织（Global Genes）估计，全球有4亿人患有遗传性疾病。为了带来更好的医疗结果，要尽早关注携带罕见疾病基因的人，最好是在出生的那一刻。

图片来自于《经济学人》

为此，世界各国的医生想要对新生儿的全基因组进行测序和筛查，美国、澳大利亚、中国和卡塔尔等国纷纷采取行动，但最值得关注的是英国开展的项目，英国基因组学公司（England Genetics）是一家英国政府全资控股的公司，在成立之初，开展了一项名为“十万人基因组计划”的研究，主要研究成人遗传疾病和癌症。该公司很快将启动一个试点项目，旨在对20万名新生儿的基因组进行测序，这将是一项全国性的项目。

对新生儿进行遗传病筛查并不是什么新奇的想法，特别是在北美、欧洲和中东地区，新生儿出生时，医生会检查其是否患有常见的遗传性疾病。但是，全基因组测序有望发现数千种遗传性疾病，而不仅限于目前已经发现的常见疾病。

早诊断意味着早治疗，这反过来又意味着能够改善孩子的身体状况甚至挽救生命。

早诊断意味着早治疗，这反过来又意味着能够改善孩子的身体状况甚至挽救生命。但是从理论上讲，这项技术意味着它有可能筛查出新生儿未来生活中可能出现的病况，甚至可以帮助父母避免再次生下具有同样突变基因的孩子。

究竟要筛查多少存在危险的突变基因是一个悬而未决的问题。虽然技术乌托邦主义者可能认为对所有基因都进行测试不失为一个好主意，但新生儿父母的态度更加谨慎。5月4日，英国基因组学公司的首席医疗官里克·斯科特(Rick Scott)在伦敦举行的一次会议上表示，他的团队与新生儿父母以及医生展开探讨后得出结论，由于新生儿测序项目（BabySeq）进行基因筛查时需要许多条件，人们希望能够制定一项对筛查条件要求更少的新生儿基因组筛查计划。

这次公共协商表明，新生儿父母对全基因组测序态度不一，有些父母想知道关于他们孩子的一切可能，而另一些父母明确表示完全不想了解。据英国基因组学公司的临床遗传学家大卫·比克(David Bick)说，一个特别的发现是父母都想要准确的结果。他们认为，得知自己孩子“相当有可能”患有某种疾病毫无用处，他们想要一个非常明确的答案“是”与“不是”。

许多人并不想知道他们的孩子有一天可能会患上的成人疾病。拒绝基因测序将预示新生儿可能在以后生活中患上癌症、糖尿病或阿尔茨海默氏症。得知孩子可能会患病会给父母带来心理负担，他们不确定如何告诉孩子以及何时告诉他们。相反，这些父母认为，如果孩子想要知道的话，在他们长大后可以自己决定是否要去了解这些信息，如果他们的基因组已经录入数据库，这将非常容易。

然而，现在仍有一些谜题。

然而，现在仍有一些谜题。例如，庞贝氏症是一种由称作糖原的碳水化合物在身体细胞中积聚而成的疾病。婴儿型庞贝氏症必须立即治疗，成人型可以暂缓到患者年满30周岁再进行治疗。目前的基因测试无法区分这些形式，因此，想要为青少年提供及时治疗，父母必须意识到，尽管他们孩子不会立即患上此病，但是最终摆脱不了患病的宿命

泰-萨克斯病（Tay­Sachs disease）是一种在儿童时期致命的疾病，带来了另一个困境。有些父母完全不想了解这种疾病，因为这不利于他们陪伴孩子度过美好的童年。但有些父母认为知识就是力量，并希望更多地了解这类疾病。

罕见病例中最棘手的问题之一是杜氏肌萎缩症，这是一种始于儿童时期的退行性疾病。通过基因筛查发现，每10万名接受检测的儿童中就会有6人患有此病。但其中只有一小部分疾病形式可以进行治疗，所需的药物也十分稀缺。但是，如果知道自己的孩子患有这种疾病，就有可能要参加新药试验。

此外，如何确保数据的长期安全是一个棘手的问题

此外，如何确保数据的长期安全是一个棘手的问题。英国计划的核心是对这些数据的各种用途进行适当的知情同意。知情同意即只有获得新生儿父母的明确同意，基因数据才能另作他用。其他国家可能没有英国这么谨慎。此外，为配合警方调查而破解基因数据库可能是不可抗拒的。如果保险公司得到允许，肯定也会去窥探基因数据库。

未来科学进步的成果和新生儿出生时收集的全基因组序列，可能会带来巨大的医学价值。但这也可能是一把双刃剑，目前关于基因组如何运转的知识欠缺，其中包含很多不为人知的暗遗传物质。但对于那些允许医生和科学家查看自己的基因数据的人来说，这些数据是否能保持长期安全可能是一场赌博。【全文完】

来源：经济学人

作者：未知
编译：贾兰香
校改：Jenny

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一、原文简介
文章《基因筛查：为新生儿创造美好未来》(Building the future of screening) 选自美国《经济学人》2022年5月14日刊的科学与技术栏目板块，文章难度较高，出现了大量专业术语。《经济学人》不同于其它出版物，它的文章都是匿名发表。对《经济学人》来说，集体的声音和特性远比单个记者的个人身份更加重要。本文主要介绍了新生儿全基因组测序与筛查这项技术，未涉及敏感的政治、宗教、种族等话题，因而文章并没有明显的政治倾向。
二、原文逻辑与结构
文章《基因筛查：为新生儿创造美好未来》可以分为四大部分。第一部分主要介绍了对新生儿进行全基因组测序与筛查的时代背景，即世界上有许多难以治疗的罕见病例，对新生儿进行全基因组测序与筛查有助于早发现早治疗，带来更好的医疗结果；第二部分主要介绍了基因测序与筛查具有诸多优势，即可以发现更多的遗传性疾病、改善儿童身体状况甚至挽救性命；第三部分主要介绍了新生儿父母对全基因组测序的态度，有的父母不愿意得知自己的孩子以后可能会患上某种疾病，破坏他们陪伴孩子度过美好童年的时光，但有的父母愿意了解这项技术，并主动参与其中。最后部分主要介绍了全基因组测序存在的问题，比如基因测序是无法区分婴儿型庞贝氏症与成人型庞贝氏症，故而无法确定何时应接受治疗，以及如何维护基因数据的长期安全仍是谜题。
三、原文主题和中心思想
本文通过介绍全基因组测序与筛查这一技术兴起的时代背景、存在的优势与问题以及新生儿父母、医生的看法，向读者介绍这项技术对于医学进步的意义，加深人们对于遗传性疾病的认识，并理性思考全基因组测序存在的问题。
四、翻译手段
1.删减
（1）原文第二自然段的主题句是“To that end, doctors in many places want to sequence and screen babies’ entire genomes at birth.”即各国纷纷开展新生儿基因测序与筛查，下面就是对美国和欧洲开展的项目进行详细介绍，然而该段后部分有一句重点“But the project to watch is in Britain. ”介绍了英国开展了“十万人基因计划”，为了突出英国项目的重要性，美国欧洲的项目细节可以一笔带过。
（2）原文第六自然段“While techno-utopians might think it a good idea”主要介绍了英国基因组学公司首席医疗官与新生儿父母以及医生就基因测序展开讨论，第八自然段“This public consultation has shown that ...”主要介绍由这次公众协商得出的结论，而中间的第七自然段“The set of variants Genomics England will seek is”提及基因测序项目一旦落实，可能为少数患有罕见疾病的孩子提供治疗，与上下文关联性不大，删减后并不影响行文逻辑。
（3）原文第10~15主要介绍了基因测序这项技术本身存在的短板以及存在基因数据泄露的隐患，其中原文第10~12自然段主要介绍了罕见病例中最棘手的几种疾病，庞贝氏症、泰-萨克斯病（Tay­Sachs disease）、杜氏肌萎缩症，第14~15自然段重点介绍了科学家应该提高维护基因信息数据长期安全的意识，第13自然段“Over the coming year Genomics England, along with doctors, patients and the wider public...”简单介绍了英国基因组学将会与新生儿父母、医生就基因测序这项技术展开讨论，并没有提及讨论的成果，删除后并不影响上下文的逻辑结构。
（4）原文第15自然段“Most important, such data are a veritable Aladdin’s cave for medical researchers—a cave to which only some parents will be prepared to add their children’s sequences.”中的“Aladdin’s cave”使用了隐喻的修辞，将基因数据喻为神秘的阿拉丁洞穴，对于不了解该短语文化背景的读者来说，不利于阅读的流畅性，本段落主要介绍了基因数据的重要性，只有获得新生儿父母的明确同意，才可以将其另做它用，本段落可以删除含有隐喻的句子，保留知情同意这一关键信息即可。
2.调整句子顺序
（1）第一自然段中“ Three­quarters of rare diseases are genetic,”这一句话与介绍英国基因组学公司放在同一句话里面，译文略显突兀，而该段第一句主要介绍了罕见病例的现状与定义，将该句与第一句翻译在一起，提高了可读性。
（2）第15自然段里删减了含有隐喻的句子，只留下了“知情同意”这一关键短语的定义，可以与第14自然段的“Properly informed consent”合并在一起翻译，先提出知情同意这一概念，然后再具体解释含义，符合语言表达逻辑。
3.增译
原文标题为“Building the future of screening”，按照字面含义可以翻译为“打造筛查的未来”，由于本文详细介绍了全基因组测序与筛查这项技术，且主要是针对新生儿，基因测序的目标在于筛查出新生儿是否有患上某种遗传疾病的突变基因，有助于早诊断、早预防、早治疗，带来更好的医学效果。结合全文主要内容与中心思想，标题可以增译为“基因筛查：为新生儿创造美好未来”