多年来，医生们已经发现了7000多种罕见疾病，所谓的罕见疾病就是患病人群占总人口不足千分之一的疾病，且四分之三的罕见疾病都与遗传基因相关。由于患者数量很少，而且症状往往出现得太晚，这些疾病成为棘手的难题，不易治疗。据世界基因组织（Global Genes）估计，全球有4亿人患有遗传性疾病。为了带来更好的医疗结果，要尽早关注携带罕见疾病基因的人，最好是在出生的那一刻。
图片来自于《经济学人》
为此，世界各国的医生想要对新生儿的全基因组进行测序和筛查，美国、澳大利亚、中国和卡塔尔等国纷纷采取行动，但最值得关注的是英国开展的项目，英国基因组学公司（England Genetics）是一家英国政府全资控股的公司，在成立之初，开展了一项名为“十万人基因组计划”的研究，主要研究成人遗传疾病和癌症。该公司很快将启动一个试点项目，旨在对20万名新生儿的基因组进行测序，这将是一项全国性的项目。
对新生儿进行遗传病筛查并不是什么新奇的想法，特别是在北美、欧洲和中东地区，新生儿出生时，医生会检查其是否患有常见的遗传性疾病。但是，全基因组测序有望发现数千种遗传性疾病，而不仅限于目前已经发现的常见疾病。
早诊断意味着早治疗，这反过来又意味着能够改善孩子的身体状况甚至挽救生命。但是从理论上讲，这项技术意味着它有可能筛查出新生儿未来生活中可能出现的病况，甚至可以帮助父母避免再次生下具有同样突变基因的孩子。
究竟要筛查多少存在危险的突变基因是一个悬而未决的问题。虽然技术乌托邦主义者可能认为对所有基因都进行测试不失为一个好主意，但新生儿父母的态度更加谨慎。5月4日，英国基因组学公司的首席医疗官里克·斯科特(Rick Scott)在伦敦举行的一次会议上表示，他的团队与新生儿父母以及医生展开探讨后得出结论，由于新生儿测序项目（BabySeq）进行基因筛查时需要许多条件，人们希望能够制定一项对筛查条件要求更少的新生儿基因组筛查计划。
这次公共协商表明，新生儿父母对全基因组测序态度不一，有些父母想知道关于他们孩子的一切可能，而另一些父母明确表示完全不想了解。据英国基因组学公司的临床遗传学家大卫·比克(David Bick)说，一个特别的发现是父母都想要准确的结果。他们认为，得知自己孩子“相当有可能”患有某种疾病毫无用处，他们想要一个非常明确的答案“是”与“不是”。
许多人并不想知道他们的孩子有一天可能会患上的成人疾病。拒绝基因测序将预示新生儿可能在以后生活中患上癌症、糖尿病或阿尔茨海默氏症。得知孩子可能会患病会给父母带来心理负担，他们不确定如何告诉孩子以及何时告诉他们。相反，这些父母认为，如果孩子想要知道的话，在他们长大后可以自己决定是否要去了解这些信息，如果他们的基因组已经录入数据库，这将非常容易。
然而，现在仍有一些谜题。例如，庞贝氏症是一种由称作糖原的碳水化合物在身体细胞中积聚而成的疾病。婴儿型庞贝氏症必须立即治疗，成人型可以暂缓到患者年满30周岁再进行治疗。目前的基因测试无法区分这些形式，因此，想要为青少年提供及时治疗，父母必须意识到，尽管他们孩子不会立即患上此病，但是最终摆脱不了患病的宿命
泰-萨克斯病（TaySachs disease）是一种在儿童时期致命的疾病，带来了另一个困境。有些父母完全不想了解这种疾病，因为这不利于他们陪伴孩子度过美好的童年。但有些父母认为知识就是力量，并希望更多地了解这类疾病。
罕见病例中最棘手的问题之一是杜氏肌萎缩症，这是一种始于儿童时期的退行性疾病。通过基因筛查发现，每10万名接受检测的儿童中就会有6人患有此病。但其中只有一小部分疾病形式可以进行治疗，所需的药物也十分稀缺。但是，如果知道自己的孩子患有这种疾病，就有可能要参加新药试验。
此外，如何确保数据的长期安全是一个棘手的问题。英国计划的核心是对这些数据的各种用途进行适当的知情同意。知情同意即只有获得新生儿父母的明确同意，基因数据才能另作他用。其他国家可能没有英国这么谨慎。此外，为配合警方调查而破解基因数据库可能是不可抗拒的。如果保险公司得到允许，肯定也会去窥探基因数据库。
未来科学进步的成果和新生儿出生时收集的全基因组序列，可能会带来巨大的医学价值。但这也可能是一把双刃剑，目前关于基因组如何运转的知识欠缺，其中包含很多不为人知的暗遗传物质。但对于那些允许医生和科学家查看自己的基因数据的人来说，这些数据是否能保持长期安全可能是一场赌博。【全文完】
编译：贾兰香
校改：Jenny
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